已出生的宝宝可以通过体检、血清苯丙氨酸水平、染色体核型去排除小头畸形。

1、体检，初步判断孩子是否有头部畸形、生长发育迟缓、姿势异常、智力低下等。通过眼睛观察检查。然后测量头围，看患者的头围是否低于正常值。2、血清苯丙氨酸水平的测定，如果小头畸形的原因不明，应测定母体血清苯丙氨酸水平。无症状母亲的高血清苯丙氨酸水平可能对患有非苯丙酮尿症的正常婴儿造成严重的脑损伤。3、染色体核型检查，如果怀疑自己有染色体综合征，或者有先天性畸形如脸型异常、儿童身材矮小等，就要进行染色体核型检查。4、胎儿超声，孕晚期胎儿超声可以诊断小头畸形。5、头部CT扫描和MRI:有助于鉴别脑部结构畸形或脑内钙化的患者。6、其他检查，小头症患儿需要智力测试和智商评估。小头症主要与遗传、接触有害因素和疾病有关。先天性小头症通常与遗传有关。继发性小头畸形主要与胎儿接触有害因素及围生期和产后疾病有关。目前对于小头畸形儿还没有很好的治疗策略。此外，孩子往往有智力障碍和生长发育迟缓。家属要正视现实，加强日常护理，避免意外发生。

建议家长在小头畸形的预防措施上，可以在孕期注意保健和营养。仔细的产前检查可以及时发现小头畸形。怀孕期间避免接触传染源。怀孕期间，感冒发烧的发生容易影响胎儿的智力发育和学习、反应能力，尤其是严重高热的孕妇，对胎儿的危害是不可逆的。高热引起的胎儿小头畸形与孕妇对高热等因素的敏感性有关，孕妇长期接触猫狗也会增加胎儿畸形的风险。因为猫狗本身会携带很多细菌，粪便很容易成为传染病的传播途径。避免近亲繁殖，可以大概率避免小头畸形。

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